El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia, es un trastorno genético. Según las investigaciones existentes, se estima que 1 de cada 65000 a 200000 recién nacidos se verá afectado, con tasas de incidencia iguales tanto en hombres como en mujeres. La prevalencia de la enfermedad aumenta significativamente con la edad de la línea paterna y se cree que tiene una ventaja selectiva en las células germinales masculinas. El síndrome tiene penetrancia completa, pero sus manifestaciones varían, lo que lleva a diversos fenotipos dentro de la misma familia que no se ven afectados por la gravedad de las deformidades.
Hay tres rasgos característicos principales del síndrome de Apert: sindactilia de las manos y los pies (específicamente la fusión de los dígitos 2, 3, 4 y 5 en las manos y los dedos de los pies), inteligencia por debajo del promedio y rasgos faciales distintivos. incluyendo ojos muy separados y retrusión en la parte media de la cara.
Específicamente:
Sindactilia: Fusión de los dedos 2, 3, 4 y 5 en las manos, y sindactilia completa en los pies.
Inteligencia: Es posible que algunos no empiecen a hablar o reconocer a sus padres hasta alrededor de los 2 años, y la inteligencia está por debajo de la edad promedio de los niños.
Deformidades faciales: retrusión severa de la parte media de la cara, ojos muy separados y globos oculares protuberantes.
Además de los síntomas mencionados, puede haber un desarrollo anormal del sistema bucal. El sistema nervioso central a menudo se asocia con deterioro funcional, cierre prematuro de suturas óseas y, en casos graves, síntomas de aumento de la presión intracraneal. También son posibles la espina bífida, contracturas articulares y anomalías en el sistema cardiovascular.
Debido a la tasa de mortalidad relativamente alta de los recién nacidos con esta enfermedad, los hijos de padres mayores, especialmente con una paridad cada vez mayor, tienen una mayor probabilidad de verse afectados. Por lo tanto, se recomiendan exámenes prenatales periódicos en el departamento de obstetricia para detectar anomalías tempranamente y garantizar la atención y la intervención adecuadas para una reproducción óptima.
El período de tratamiento óptimo para el síndrome de Apert es alrededor del sexto mes después del nacimiento, cuando el desarrollo cardiopulmonar del niño es bueno. En este momento, la separación de la piel fusionada en los dedos de las manos y los pies será menor que en los niños mayores, lo que hace que la intervención temprana sea crucial para una mejor recuperación.
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